ÖZET
Pallister Killian sendromu (PKS); 12. kromozomun p kolunun tetrazomisi ile karakterize ve nadir görülen bir kromozom anomalisidir. Hastalarda 12. kromozomun kısa kollarının izokromozomundan oluşan bir mozaizm vardır. Etkilenmiş bireylerde 12. kromozomun kısa kolunda dört kopya bulunur. Bu sendromun prenatal tanısı oldukça zordur. Son yıllarda, yüksek riskli gebeliklerde kromozomal değişikliklerin neden olduğu hastalıkları doğum öncesi saptamak için, ultrasonografik anatomik anomaliler ile birlikte fetal ekokardiyografi etkin olarak kullanılmaktadır. Hastalığın tanısı, prenatal dönemde koryon villus örneklemesi veya amniyosentez ile elde edilen materyalde yapılan çalışmalarla 12. kromozomdaki tetrazominin gösterilmesi ile konulabilir. Bu makalede; ultrasonografik incelemede diyafragmatik herni, kardiyak anomaliler, serebral lateral ventriküllerde dilatasyon (12 mm), polihidroamniyos, ekstremite deformitesi, kısa ense ve alında belirginlik (frontal bossing) gibi anatomik anomaliler saptanan ve yapılan amniyosentez sonucunda kromozom analizi ile tetrazomi gösterilerek PKS tanısı alan bir hastayı sunduk.

ABSTRACT
Pallister Killian Syndrome (PKS); is a rare chromosomal abnormality and charecterized by tetrazomy of chromosome 12p. Affected individuals have a mosaicism form of an isochromosome consisting of the short arms of chromosome 12. These patients have four copies of the short arm of chromosome 12. Prenatal diagnosis of this syndrome is quite difficult. In recent years genetic diseases caused by chromosomal abnormalities can be scanned more effectively by using fetal echocardiography and anatomic abnormalities of ultrasound in high risk pregnant woman. Genetic diagnosis is made in this patients during the prenatal period by the demonstration of the tetrasomy of chromosome 12 by chorionic villus sampling or amniocentesis. In this report; we presented a patient who had anatomical abnormalities on ultrasonographic examination, such as diaphragmatic hernia, cardiac anomalies, cerebral lateral ventricles dilatation (12 mm), polyhydramnios, limb deformity, short neck and frontal bossing, and diagnosis of PKS were confirmed by chromosomal analysis after amnioscentesis.