E-ISSN: 2619-9467

Contents    Cover    Publication Date: 03 Jun 2014
Year 2014 - Volume 24 - Issue 2

Open Access

Peer Reviewed

CASE REPORTS
653 Viewed415 Downloaded

A Subfertile Couple with Inv(9)(P11q13) had Spontaneous Pregnancies which was Prenatally Diagnosed as Having Inv(9)(P12q13),13p+ as Well as Polyhydramnios and Club Foot: Case Report
İnv(9)(P11q13) Taşıyıcısı Olan Subfertil Çiftin Spontan Oluşan Gebeliğinde, Prenatal Tanı Konulan ve Polihidramniyos ile Club Foot'un Eşlik Ettiği İnv(9)(P12q13), 13p+ Olgusu

  
Turkiye Klinikleri J Gynecol Obst. 2014;24(2):130-2

Article Language: EN
Copyright Ⓒ 2020 by Türkiye Klinikleri. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)
ABSTRACT
The frequency of pericentric inversions among the most common chromosomal rearrangements is 1-2%. The pericentric inversion of chromosome 9 is one of the most common structural balanced chromosomal variations and has been found in both normal populations and patients with various abnormal phenotypes and diseases. We report the case of a subfertile couple with inv(9)(p11q13) who had spontaneous pregnancies that was prenatally diagnosed as having inv(9)(p12q13),13p+ as well as polyhydramnios and club foot. The incidence of inv(9)(p11q13) in patients with congenital anomalies was not only significantly different from the normal population but also been reported in various human diseases such as couples with repeated spontaneous abortions, bad obstetric history, infertility and congenital anomalies.
ÖZET
Kromozomal yapının yeniden şekillendiği yapısal kromozomal anomaliler içerisinde en sık görülenlerden biri perisentrik inversiyonlardır ve perisentrik inversiyonların insidansı %1-2'dir. 9. kromozomun perisentrik inversiyonu ise en sık görülen dengeli yapısal kromozomal anomalilerden biri olup hem normal popülasyonda hem de çeşitli anormal fenotiplerin eşlik ettiği hasta grubunda izlenebilmektedir. Olgumuzda, inv(9)(p11q13) taşıyıcısı olan subfertil çiftin spontan oluşan gebeliğinde prenatal olarak tanı konulan ve polihidramniyos ile club foot'un eşlik ettiği inv(9)(p12q13),13p+ olgusu tartışılmıştır. İnv(9)(p11q13) karyotipe sahip bireylerde konjenital anomali insidansı normal popülasyona göre belirgin farklılık göstermemektedir. Bununla birlikte 9. kromozomun perisentrik inversiyonu, tekrarlayan gebelik kayıpları, kötü obstetrik öykü, infertilite ve konjenital anomali ile ilişkili olabilmektedir.