ÖZET
Amaç: Prenatal ultrasonografik incelemede infantil tip polikistik böbrek hastalığı tanısı konulan fetusların prognozunu, eşlik eden diğer anomalileri ve akraba evliliği ile ilişkisini incelemek.Gereç ve Yöntemler: 1992-2003 tarihleri arasında ayrıntılı prenatal sonografik inceleme yapılan 40.450 olgu arasından infantil tip polikistik böbrek hastalığı tespit edilen 136 fetusun kayıtları retrospektif olarak analiz edildi.Bulgular: Perinatal sonucuna ulaşılabilen 125 fetusun 88inde gebeliğin sonlandırıldığı, 9unda fetal ölüm, 25inde neonatal ölüm meydana geldiği, 3 (%2,4) bebeğin ise halen yaşadığı saptandı. Yaşayan 3 çocuktan birinin kronik böbrek yetmezliği nedeniyle dialize girmekte olduğu öğrenildi. Olguların 66sında (%48,5) infantil tip polikistik böbrekten başka anomaliler de tespit edildi. En sık izlenen ek anomaliler ensefalosel, hidrops fetalis, polidaktili ve hidrosefali idi. 60 olguda (%44,1) akraba evliliği saptandı. Sonuç: Herediter bir hastalık olan infantil polikistik böbrek hastalığı akraba evliliklerinde sık görülmektedir ve prognozu kötüdür. Bu olgularda ultrasonla amniyotik sıvıda azalma ve eşlik eden başka anomalilerin saptanması olumsuz prognoz göstergesidir.

ABSTRACT
Objective: To investigate the prognosis of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD), describe associated abnormalities and delineate the relation of this disease with consanguineous marriages.Material and Methods: Ultrasound records of 40.450 pregnancies scanned between 1992 and 2003 were reviewed and findings of 136 fetuses diagnosed to have ARPKD were analyzed retrospectively.Results: Perinatal outcomes of 125 fetuses were available; pregnancies were terminated in 88, fetal death occurred in 9, neonatal death occurred in 25 cases. Three infants were still alive (2.4%), and one needed dialysis due to chronic renal insufficiency. 66 of (48.5%) ARPKD fetuses had associated abnormalities. The most frequent associated abnormalities were encephalocele, hydrops, polydactyly and hydrocephaly. There were consanguineous marriages among parents of 60 (44.1%) cases. Conclusion: ARPKD is a hereditary disease which is frequent in consanguineous marriages and has dismal prognosis. The detection of reduced of amniotic fluid volume and associated abnormalities in ultrasound examination are evident indicators for poor prognosis.