E-ISSN: 2619-9467

Cover    
Year 2007 - Volume 17 - Issue 6

Open Access

Peer Reviewed

CASE REPORTS
3681 Viewed1317 Downloaded

Barr-Shaver-Carr Syndrome (48,XXXY): Case Report
Barr-Shaver-Carr Sendromu (48,XXXY)

Full Text PDF  
Turkiye Klinikleri J Gynecol Obst. 2007;17(6):469-72

Article Language: TR
Copyright Ⓒ 2020 by Türkiye Klinikleri. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)
ÖZET
Klinefelter Sendromu (47, XXY), yenidoğan erkek bebeklerin yaklaşık 1/600'inde görülür. Klinefelter varyantı olarak bilinen 48, XXXY karyotipi ise 1/50 000 oranında görülen çok nadir bir anomalidir. Kırk yaşında annenin yapılan ultrasonografisinde, hipertelorizm ve atrofik genital yapılar tespit edildi. Amniyosentez sonrası yapılan karyotip analizi 48, XXXY olarak tespit edildi. Aileye olası postnatal komplikasyonlar anlatıldı. Anne ve babanın isteği ve onayı sonucu gebelik terminasyonu uygulandı. İleri yaşlarda çocuk istemi olan çiftlerde kromozomal anomalilerin olabileceği akla getirilmelidir ve ailelere genetik danışmanlık önerilmelidir. Gebeler perinatoloji kliniklerinde takip edilerek anomalili fetusun erken tanısı yapılabilir.
ABSTRACT
Klinefelter Syndrome (47, XXY) is detected in about 1 of 600 newborn males. 48, XXXY karyotype known as the variant of Klinefelter Syndrome, is a rare anomaly occurs in one of 50 000 newborn infants. In an obstetric ultrasonography of 40 year old mother, hypertelorism and atrophic genitalia were identified. The karyotype analysis finding after the amniocentesis was 48, XXXY. Potential postnatal complications were explained to the family. By the desire and free will of the family, pregnancy was terminated. It must be keep in mind that advanced aged couples with desire of children might experience chromosomal abnormalities and must be advised genetic counseling. Early diagnosis of anomalous fetus can be made in perinatology outpatient clinic follow ups.