E-ISSN: 2619-9467

Cover    
Year 2010 - Volume 20 - Issue 5

Open Access

Peer Reviewed

CASE REPORTS
1895 Viewed766 Downloaded

Camptomelic Dysplasia Prenatally Diagnosed at 18 Week of Gestation: A Case Report and Review of the Literature
Prenatal 18. Gebelik Haftasında Tanı Koyulan Kamptomelik Displazi Olgusu ve Literatür Derlemesi

Full Text PDF  
Turkiye Klinikleri J Gynecol Obst. 2010;20(5):339-43

Article Language: EN
Copyright Ⓒ 2020 by Türkiye Klinikleri. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)
ABSTRACT
Camptomelic dysplasia (CD) is a rare skeletal disorder that is characterized by anterior bowing of the long bones. Ambiguous genitalia occurs in the majority of patients with an XY karyotype. Mutations in an SRY related gene, SOX9, are responsible for this disorder. Prenatal differential diagnosis of skeletal dysplasia includes asphyxiating thoracic dysplasia,  thanatophoric dysplasia,  hypophosphatasia, osteogenesis imperfecta types 2 and 3, and unclassified varieties of congenital bowing of the long bones. Since CD is a frequently lethal form of skeletal dysplasia, early diagnosis has at most importance in order to offer the option of termination to the expectant parents. Herein, we present one of the earliest reports of a prenatally diagnosed case of CD in a fetus without sex reversal leading to ambiguous genitalia at 18 weeks of gestation.
ÖZET
Kamptomelik displazi (KD) uzun kemiklerde öne doğru eğrilik ile karakterize nadir görülen bir iskelet displazisidir. XY karyotipine sahip hastaların çoğunluğunda kuşkulu dış genitalya mevcuttur. SRY ilişkili gendeki mutasyon, SOX9, bu hastalığın sorumlusudur. İskelet displazilerinin prenatal ayırıcı tanısı asfiktik torasik displazi, tanatoforik displazi, hipofosfatazya, osteogenezis imperfekta 2, 3 ve sınıflandırılmamış çeşitli konjenital uzun kemik eğriliklerini içermektedir. KD, iskelet displazilerinin sıklıkla ölümcül şekli olarak tanımlandığından dolayı, erken tanı gebeliğin sonlandırılması seçeneğini gelecekteki ebeveynlere sunabilmek için daha da önem kazanmaktadır. Burada, prenatal 18. gebelik haftasında tanı koyulan, belirsiz dış genitalyaya neden olmayan, KD olguları içinde en erken tanı alan olgulardan birini sunmaktayız.