ÖZET
Amaç: Prenatal tarama amacıyla yapılan birinci-ikinci trimester maternal serum biyokimyasal belirteçleri, fetal nazal kemik ve ense saydamlığı (NT) ölçümünün fetal kromozomal anomali tespitine katkılarını değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2. Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinde Ocak 2007-Aralık 2009 yılları arasında gebeliği süresince birinci-ikinci trimester tarama testleri, NT ve nazal kemik değerlendirmesi yapılmış olup prenatal tanı amacıyla amniyosentez yapılan 131 olguyu retrospektif olarak inceledik. Bulgular: Amniyosentez sonucunda, 131 olgunun 3 (%2.3)'ünde Trizomi 21, (%0.8)'inde 15p delesyon ve 2 (%1.5)'sinde INV9 (P11Q13) görülmüştür. Üç olguda nazal kemik izlenmemiştir. İşleme bağlı fetal kayıp oranımız %0.7 bulunmuştur. NT kalınlığı, kombine ve üçlü test riski ile amniyosentez sonucu arasında istatistiksel olarak ileri düzeyde anlamlı bir ilişki bulunmuştur (p< 0.01). Sonuç: Amniosentez sonuçlarına göre 6 (%4.6) olguda kromozom anomalisi tespit edildi. Çalışmamızda artmış kombine risk, üçlü test riski ve artmış NT kalınlığının kromozomal anomali saptanmasında ileri derecede anlamlı olduğu izlendi (p< 0.01). Karyotip anomalisi saptadığımız %50 olguda nazal kemik izlenmedi. Çalışmamızda NT ve nazal kemik değerlendirmesinin tek başına maternal biyokimyasal belirteçlere göre daha önemli olduğu gözlendi. Nazal kemik yokluğunun ilk trimesterde PAPP-A, serbest ?HCG ve NTden bağımsız olarak artmış kromozomal anomali bulgusu olduğu gözlendi. Böylece bu parametrenin de eklenmesiyle tarama testlerinin yanlış pozitiflik oranının azaltılabileceği düşünülmektedir. Yeni ultrasonografik ve biyokimyasal belirteçlerin eklenmesi gelecek yıllarda karyotip anomalisi riskinin belirlenmesini güçlendirecektir.

ABSTRACT
Objective: To evaluate the contribution of first-second trimester maternal serum biochemical markers, fetal nasal bone and nuchal translucency assessment in the fetal chromosomal abnormality detection. Material and Methods: We evaluated the data of 131 patients who were performed genetic amniocentesis and had first-second trimester screening tests, nasal bone and nuchal translucency assessment in Istanbul Sisli Etfal Training and Research Hospital second clinic of Obstetrics and Gynecology Department between January 2007 and December 2009. Results: According to the results of amniocentesis, 6 (4.6%) chromosomal abnormalities were detected. Three of them had Trisomy 21 (2.3%), one had 15p deletion (0.8%) and two had INV9 (1.5%). Absent nasal bone was detected in 3 fetuses. Fetal complication rate was %0.7. We found statistically highly significant relationship between NT, combined, triple risk and fetal chromosomal abnormalities in amniocentesis (p< 0.01). Conclusion: Thick NT, high combined and triple test risks were found to be highly statistically significant findings for chromosomal abnormalities (p< 0.01). Abscent nasal bone was found in 50% of chromosomally abnormal fetuses. NT and nasal bone assessment themselves were found more predictive than maternal serum biochemical markers alone. Abscence of nasal bone was an independent chromosomal abnormality finding, so incorporation of nasal bone assessment into combined test can decrease the false positive rate. We hope that, addition of new biochemical and ultrasonographic markers will improve the detection of chromosomal abnormality risk in the following years.