ÖZET
Amaç: Fakültemize başvuran, primer amenore ve sekonder amenoreli hastaların kromozom analiz sonuçlarının retrospektif değerlendirilmesini yapmak, böylece hastalarda görülen kromozomal anomalilerin lokal popülasyondaki tip ve insidans belirlemek amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışma 1995-2007 yılları arasında polikliniğimize Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinden konsulte edilen 165'i primer amenore, 13'ü sekonder amenore olan toplam 178 hastanın verileriyle hazırlanmıştır. Hastaların yaş dağılımları, fizik muayene ve ultrasonografik (USG) bulguları elde edilebilmiş, G bantlama yöntemi ile karyotip analizi yapılmıştır. Bulgular: Primer amenore şikâyeti ile başvuran 165 (n:165) hastanın %21'inde (n:35) kromozom anomalisi saptanmıştır. Bu anomalilerin %34'ü (n:12) 45,X, %23'ü (n:8) 46,XY, %14'ü (n:5) 46,X,i(X)(q10), %9'u (n:3) 46,XX,inv(9)(p11q12), %6'sı (n:2) 45,X/46,XX ve %14'ü de (n:5) diğer anomaliler [46,XX,16qh+, 46,XX,9qh+, 46,X,i(X)(q10)/45,X, 45,X/47,XXX, 45,X/46,XX/47,XXX] dir. Primer amenoreli olguların %70'inde (n:115) anormal, %30' unda (n:50) normal ultrasonografik bulgular görüldü. Bu olgulardan anormal USG bulguları olan hastaların %25'inde (n:29), normal USG bulguları olan hastaların ise %12'sinde (n:6) anormal karyotip tespit edilmiştir. Sekonder amenore (n:13) şikâyeti ile başvuran hastaların karyotipleri normal olarak bulunmuştur. Sonuç: Çalışmada primer amenore problemi olan hastaların %21'inin karyotipinin anormal olması bize klinik ve radyolojik incelemeler sonucunda kromozomal anomali olduğu şüphelenilen veya sebebi aydınlatılamayan hastalara karyotip analizi yapılması gerekliliğini göstermektedir. Sitogenetik çalışmalar sayesinde erken tanı ve tedavi olguların hayat kalitesini artırmakla beraber, yaşayacakları problemleri de mümkün olan en düşük seviyeye indirebilir.

ABSTRACT
Objective: To investigate the chromosomal analysis assessment of patients who consult our faculty with the complaint of amenorrhea. We aimed to determine the types and incidences of chromosomal abnormalities of patients in local population. Material and Methods: Case records of 178 patients with primary amenorrhea (n: 165), secondary amenorrhea (n: 13) that referred to our Clinical Genetic Service from Gynecology Service between 1995 to 2007 years were reviewed. Age dispersion, physical and ultrasonographic examination results could be derived and G banding karyotyping of these patients have been performed. Results: Chromosomal anomaly was found in 21% of women with primary amenorrhea. Chromosome aberrations in patients were as follows; 34% (n:12) 45,X, 23% (n: 8) 46,XY, 14% (n:5) 46,X,i(X)(q10), 9% (n: 3) 46,XX,inv(9)(p11q12), 6% (n:2) 45,X/46,XX, and the others 14% (n: 5) [46,XX,16qh+, 46,XX,9qh+, 46,X,i(X)(q10)/45,X, 45,X/47,XXX, 45,X/46,XX/47,XXX]. The ultrasonographic findings were abnormal in 70% patients and normal in 30% of patients with primer amenorrhea. Chromosomal aberration ratio in patient with abnormal and normal ultrasonographic examination was 25% (n: 29) and 12% (n: 6) respectively. The karyotypes of the patients with secondary amenorrhea (n: 13) were normal. Conclusion: In this study 21% of the patients with Primer amenorrhea had abnormal karyotype so it is showed that is necessary to make karyotype analyzing to these patients who thought to have chromosomal aberration after the clinic and radiological examination and unknown etiology.