ÖZET
Amaç: Bu çalışmanın amacı Down Sendromu taraması için kullanılan ilk trimester tarama testi ve üçlü testin sensitivite, spesifisite, yalancı pozitif ve negatif oranlarının karşılaştırılmasıdır. Ayrıca her iki test nöral tüp defektleri, in utero ölümler, gastroşizis ve hidronefroz gibi diğer fetal anomalilerin risklerini tespit edebilme açısından da karşılaştırılmıştır.Çalışmanın Yapıldığı Merkez: Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD, Fetal ? Maternal Tıp Ünitesi Materyal ve Metod: Gestasyonel yaşları 11 hafta ile 13 hafta 6 gün arasında olan ve çalışma için onay veren 122 hasta çalışmaya alınmıştır. Gebelere hem ilk trimester tarama testi hem de üçlü test uygulanmış ve bir veya her iki testte de riski yüksek çıktığı için endikasyonu olan veya tanısal test isteği bulunan hastalara amniyosentez yapılmıştır. Tüm gebeler doğuma kadar izlenmiştir.Bulgular: Çalışmaya alınan 122 gebeden birinde Down Sendromlu fetüs saptanmıştır. Ayrıca bir holoprozensefali, iki hidronefroz, bir gastroşizis ve iki in utero ölüm olmak üzere toplam altı tanede diğer fetal anomali mevcuttur. Bu 122 hastanın tarama testlerinin sonucunda ilk trimester tarama testi 4 gebede ve üçlü test de 12 gebede yüksek riskli olarak tespit edilmiştir. Toplam 23 amniyosentez yapılmış olup, bu %18.8lik bir girişimsel test oranı oluşturmaktadır. İlk trimester tarama testi sonucu riski yüksek çıktığı için %3.3, üçlü test sonucu riski yüksek çıktığı için %8.2 ve hasta isteği nedeniyle de %7.4 oranlarında girişimsel test uygulanmıştır. Down Sendromu için ilk trimester tarama testi %100 sensitivite ve %97.52 spesifisiteye sahipken, üçlü test için sensitivite yine %100 ve spesifisite de %90.90 olarak tespit edilmiştir. Diğer fetal anomaliler için ise ilk trimester tarama testinin sensitivitesi %33.3 ve spesifisitesi %98.3; üçlü testin sensitivitesi %100 ve spesifisitesi de %94.8 olarak bulunmuştur. Sonuç: Diğer fetal anomalilerin riskini üçlü testin daha iyi tespit edebilmesi AFP ölçümüne bağlanmıştır. Down Sendromu taramasının ilk trimester tarama testi ile yapılması ve takiben diğer fetal anomaliler için tarama amaçlı ikinci trimesterde sadece AFP bakılması uygun bir yaklaşım gibi görünmektedir. Ancak bu bulguların geniş serili randomize ve çok merkezli çalışmalarda teyit edilmesi gerekmektedir.

ABSTRACT
Objective: To compare the first trimester screening test and the triple test for sensitivity, specificity, false positive and negative rates in the screening for Downs Syndrome. The two tests are also compared for the detection of other fetal complications like neural tube defects, in utero exitus, gastroschisis, hydronephrosis, and etc.Setting: Marmara University Hospital Department of Obstetrics and Gynecology, Fetal ? Maternal UnitMaterial and Method: 122 patients with gestational ages between 11 weeks and 13 weeks and 6 days who had given consent for the study have been enrolled. Both the first trimester screening test and the triple test have been applied to all these pregnancies and amniocentesis is performed when there was an indication for a diagnostic test as a result of increased risk due to one or both of the tests or due to patients anxiety. All the pregnancies were followed till birth.Results: Among the 122 patients enrolled into the study there was one trisomy 21 fetus and there were 6 fetuses with different complications as holoprosencephaly in one, hydronephrosis in two, gastroschisis in one and in utero exitus in two. First trimester screening programme had high-risk for 4 and triple test had high-risk for 12 of the 122 pregnancies. A total of 23 amniocentesis were performed leading to a total of 18.8% invasive test rate; 3.3% for first trimester screening test, 8.2% for triple test and 7.4% for the anxiety of patients. For Downs Syndrome first trimester screening test had 100% sensitivity and 97.52% specificity while triple test had 100% sensitivity and 90.90% specificity. For other fetal abnormalities, sensitivity and specificity of first trimester screening were 33.3% and 98.3% respectively. Sensitivity and specificity of the triple test were 100% and 94.8% for these other fetal abnormalities. Conclusion: The increased sensitivity of the triple test for picking up the other fetal abnormalities was thought to be the result of AFP measurement. It seems wise to screen for Downs syndrome with the first trimester screening programme and then screen for other fetal abnormalities during the second trimester by measuring maternal serum AFP level only. However, these findings should be validated by randomized large series, in multi-centre studies.