ÖZET
Tekrarlayan gebelik kaybı tanısal araştırmalarında genetik, anatomik, trombofilik, endokrin, immünolojik ve sistemik faktörler yer alır. Ebeveynlerden birinde kromozom anomalisi görülme oranı yaklaşık %5 ve en sık neden, dengeli translokasyonlardır. Kromozom dizilimindeki mosaisizm %0,04-0,06 oranı ile nadirdir. Turner sendromunda, çoğunlukla mozaik formlarda olmak üzere %30 olguda pubertal gelişim, %2-5 olguda fertilite gözlenebilmekte, ayrıca daha yüksek gonadal yetmezlik, infertilite, spontan abortus, renal, kardiyovasküler, otoimmün ve metabolik hastalık olasılığı vardır. Bu olguların spontan gebelik şansının düşük olması nedeni ile çiftlere gebelik şansının artırılması amacıyla yardımla üreme teknikleri ve preimplantasyon genetik tanı seçeneğinin sunulması; gelecekteki fertilitenin korunması amacıyla oosit saklama yöntemleri hakkında bilgi verilmesi; gebelik oluşması durumunda fetal ve maternal olası kötü sonuçların yüksek olasılığı nedeni ile multidisipliner gebelik takibinin önemi diğer ve sistemik hastalıklar ve hormonal problemler açısından da özenli tıbbi bakım almaları gerekliliğinin önemi vurgulanmalıdır.

ABSTRACT
Investigation of genetic, anatomic, thrombophilic, endocrine, immunologic and systemic factors are offered for diagnostic procedures of recurrent pregnancy loss. Chromosomal abnormality in one of parents is 5% and most frequently reported are balanced translocations. Mosaicism for chromosome rearrangements is rare and estimated to be 0.04% and 0.06%. About 30% of cases with Turner syndrome, mostly those have mosaic forms, have some pubertal development and 2-5% are estimated to be fertile; additionally, they have a greater possibility of gonadal failure, infertility, spontaneous abortion, multiple system anomalies such as renal, cardiovascular, autoimmune and metabolic disorders. As these cases have low pregnancy rates, it must be emphasized that, counseling about assisted reproductive techniques, pre-implantation genetic diagnosis for enhance the fertility chance, oocyte preservation for future fertility; the importance of multidisciplinary medical care for high rate of possible fetal-maternal adverse outcomes in pregnancy and the other systemic diseases and hormonal problems.