E-ISSN: 2619-9467

Cover    
Year 2006 - Volume 16 - Issue 4

Open Access

Peer Reviewed

CASE REPORTS
3118 Viewed557 Downloaded

Fetal Hydantoin Syndrome: Case Report
Fetal Hidantoin Sendromu

  
Turkiye Klinikleri J Gynecol Obst. 2006;16(4):156-8

Article Language: TR
Copyright Ⓒ 2020 by Türkiye Klinikleri. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)
ÖZET
Fenitoin, karbamazepin gibi antiepileptik ilaçların hamilelikte kullanımı ile fetusta fetal hidantoin sendromu (FHS) olarak tanımlanan birtakım konjenital malformasyonlar gelişebilir. Fetal bradiaritmi, büyük arter transpozisyonu, atrioventriküler septal defekt, ayak ve ellerde sindaktili, hipoplazi, ekinovarus, kondrodisplazi, meningomye-losel, mikrosefali birlikte görülen anomalilerden birkaçıdır. Antiepi-leptiklerin teratojen etki mekanizmaları potasyum kanal inhibisyonu, kraniofasial gen ekspresyon değişikliği, maternal folat metabolitlerinin inhibisyonu, plasental karnitin transferinin inhibisyonu ve glukokortikoid reseptör etkileşimi gibi birçok hipotez ile açıklanmıştır. Kırkaltı günlük erkek olgu, öksürük ve morarma şikayeti ile hastanemize başvurdu. Özgeçmişinde, hamileliğinde antiepileptik ilaç kullanan annenin ilk gebeliğinden olan olgunun, annede preeklampsi nedeniyle sezaryen ile miadında doğduğu, yapılan ilk fizik muayenesinde üfürümü saptandığı ve 2 ay sonra kontrolünün önerildiği öğrenildi. Soygeçmişinde bir özellik yoktu. Büyüme-gelişme geriliği olmayan olgunun fizik bakısında burun kökü basık, mikrognatisi mevcut, mukozaları siyanotik görünümde, ayak ve el parmakları dismorfik görünümde ve pes ekinovarus deformitesi mevcuttu. Üfürümü nedeni ile yapılan transtorasik ekokardiyografik incelemede perimembranöz ventriküler septal defekt saptandı. Olgu öyküsünde, prenatal dönemde annenin antiepileptik kullanımının olması, fizik muayene ve laboratuvar bulguları ile fetal hidantoin sendromu olarak değerlendirildi. Bu olgu, antiepileptiklerin hamilelikte kullanımının teratojenik sonuçlarına dikkat çekmek amacı ile sunulmuştur.
ABSTRACT
Some antiepileptic drugs such as phenytoin and carbamazepine can cause congenital malformations defined as fetal hydantoin syndrome (FHS). Some of these abnormalities are; fetal bradyarrhythmias, dextro transposition of great arteries, atrioventricular septal defect, digital hypoplasia, syndactyly, equinovarus, chondrodysplasia, meningomyelitis and microcephaly. There are many hypotheses to explain the teratogenic mechanism of antiepileptics as in the following. Potassium channel inhibition, craniofascial genetic expression changes, inhibition of maternal folate metabolites and placental carnitine transfer and interaction with glucocorticoid receptors. A 46 days-old-boy was hospitalized because of cough and cyanosis. The baby was born to primiparus mother who had used antiepileptics throughout pregnancy. The baby was delivered with cesarean section because of maternal preeclampsia. Cardiac murmur was heart initially. There was no growth retardation or developmental delay, except for a flattened nose bridge, micrognathy, cyanosis, dysmorphic digits and pes equinovarus. A perimembraneous ventricular septal defect was detected by echocardiography. Because that, his mother used antiepileptics in prenatal period and according to the results of physical and laboratory examinations, it was thought to be fetal hydantoin syndrome. We presented this case to emphasize the teratogenic effects of antiepileptics when used during the first trimester.