ÖZET
Amaç. 46 XY genotipi, dişi fenotipi, disgenetik gonadlar ve bu gonadlarda yüksek oranda neoplazi gelişme riski ile karakterize Swyer sendromu olgusunun klinik seyri ve prognozu değerlendirildi. Çalışmanın Yapıldığı Yer: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Olgu Sunumu: 18 yaşında, hiç adet görmeme şikayeti ile başvuran, uzun boylu (190cm), önikoid görünümlü, meme gelişimi olmayan, az miktarda pubik ve aksiller kıllanması olan dişi fenotipli olgu tetkik için yatırıldı. Karyotipi 46 xy, kan östradiol düzeyi 3.2 pg/ml bulundu. Diagnostik laparoskopide uterus ve tubalar infantil olarak gözlendi. Ardından laparatomi ile her iki gonad ve tubalar çıkarıldı. Histopatolojik tetkik sonucu disgenetik gonadlar ve solda saf gonadoblastom olarak geldi. Sonuç: Gonodoblastom tanısı çoğunlukla, primer amenore ve genital gelişim anormallikleri olan olguların incelenmesi esnasında konmaktadır. Bu olgularda karyotip tayini de yapılması önemlidir. Özellikle Y kromozomunun pozitif olduğu disgenetik gonad olgularında erken profilaktik gonadektominin en uygun tedavi şekli olduğu kanısındayız.

ABSTRACT
Objective: A case of swyer syndrome that is characterized by 46 xy genotype gonadal dysgenesis, and high incidence of developing malignancy is considered. Institution: Ege University Medical Faculty, Department of Obstetrics and Gynecology Case Report: 18 year old case complaining amenorea was investigated. She was tall (190 cm) had enucoid appearence, mild axiller and pubic hair, no telarch and physical appearance were female. Karyotype was 46 xy , serum estradiol level was 3.2 pg/ml . During laporoscopy, we observed infantile uterus and adnexa. Followed by laparotomy, both gonads and tubes were performed. Histopathologic results revealed dysgenetic gonads and pure gonadoblastom on left gonad. Conclusion: Gonadoblastom is generally diagnosed during the examination of primary amenorea and abnormal development of genital tract. Karyotype analysis should be performed for these patients. We think that early prophylactic gonadectomy is the best choice for the patients with dysgenetic gonad specially when Y chromosome is positive.