ÖZET
Amaç: Karın ön duvarı defektlerinin tanısının erken dönemde konması, etkilenen fetüsün doğuma hazırlanması açısından önemlidir. Bu olgularda prenatal tanı, yenidoğan cerrahi müdahale koşullarının yeterli olduğu bir tersiyer merkezde doğuma olanak sağlayacaktır. Eşlik eden diğer ciddi anomalilerin varlığında, aile gebelik terminasyonu fikrini seçebilir. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada, Ocak 2005-Aralık 2010 tarihleri arasında hastanemize refere edilen veya takip edilen hastalar arasında, prenatal dönemde tanı konulan 21 karın ön duvarı defekti olgusunu, eşlik eden malformasyonlar, kromozomal anomaliler ve gebelik sonuçları yönünden inceledik. Bulgular: Çalışma sürecinde10 omfalosel, beş gastroşizis, dört limb body wall defect (LBWD), bir mesane ekstrofisi ve bir Cantrell pentalojisi saptandı. Omfalosel olgularının %30 (3/10)'unda kromozomal anomali mevcuttu (iki olguda trizomi 21 ve bir olguda trizomi 18 saptandı). LBWD olgularından birinde Turner sendromu saptandı. Omfalosel saptanan 10 hastanın 3 (%30)'ünde kromozomal anomali (ikisinde trizomi 21 ve birinde trizomi 18), 3 (%30)'ünde ise ek sonografik anomaliler (fallot tetralojisi, pulmoner atrezi, hafif ventrikülomegali) saptandı. İzole dört omfalosel vakasının hiçbirinde anormal karyotip izlenmedi. Beş gastroşizis hastasında ek anomali izlenmedi. Bu hastaların 8 [4 LBWD, bir omfalosel, iki gastroşizis, bir Cantrell pentalojisi (%38)]'ine 11-14. gebelik haftalarında, 13 (%62)'üne 17-22. gebelik haftalarında tanı konuldu. Sonuç: 18-22. haftalarda yapılan genetik sonogram, fetal anomalilerin saptanması için standart olsa da, birinci trimester ultrasonografik tarama ile karın ön duvarı defektlerinin erken tanısı mümkündür. Özellikle omfalosel olgularında eşlik eden kardiyak anomaliler ve karyotip analizi önemlidir.

ABSTRACT
Objective: Early ultrasonographic detection of abdominal wall defects provides parents with the possibility of preparing for the birth of a child, including a planned delivery in a tertiary care center with appropriate neonatal surgical facilities. In the presence of other severe anomalies, the parents may consider the option of termination of the pregnancy. Material and Methods: We report data on 21 cases were identified and/or referred to our clinic between January 2005 and January 2010 of abdominal wall defects with routine prenatal ultrasound screening, associated fetal malformations or syndromes, chromosomal aberrations, and pregnancy outcome. Results: Ten cases of exomphalos, five cases of gastrochisis, four cases with limb body wall defect (LBWD), one case of bladder extrophy and one case of pentalogy of Cantrell were investigated in this period. Upon examination, 30% (3/10) of the patients with exomphalos had chromosomal abnormality (two cases of trisomy 21 and one case of trisomy 18). Additional structural abnormalities were detected in 30% of these patients. These abnormalities included single cases of mild ventriculomegaly, pulmonary atresia and tetralogy of fallot. One patient with limb body wall defect had Turner syndrome. 8 of these patients [4 cases of LBWD, 2 cases of gastrochisis, single case of omphalocele and pentalogy of Cantrell (38%)] were diagnosed at 11-14 weeks of gestation and 13 (62%) were diagnosed at 17-22 weeks of pregnancy. Conclusion: Although genetic sonogram for fetal anomalies has become a standard procedure at 18-22 weeks, first trimester ultrasonographic screening might help to identify anterior body wall defects. Karyotype analysis and associated cardiac anomalies is especially important in exomphalos cases.