Open Access
Peer Reviewed
ARTICLES
2797 Viewed1049 Downloaded
Choroid Plexus Cyst And 46, XY, der(5)t(5;18)(P12;q11) Pat Fetal Caryotype
Koroid Plexus Kisti ve 46,XY,der(5)t(5;18)(p12;q11) pat Fetal Karyotip
Turkiye Klinikleri J Gynecol Obst. 2003;13(3):236-7
Article Language: TR
Copyright Ⓒ 2024 by Türkiye Klinikleri. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)
ÖZET
Amaç: Koroid pleksus kistleri (KPK) izole olgularda %1 oranında kromozomal anomalilerle birlikte iken, multiple anomalilerin eşlik ettiği durumlarda %37ye varan oranlarda anormal karyotip birlikteliği göstermektedir.Olgu Sunumu: Bu sunuda KPK nedeniyle prenatal sitogenetik tanı yapılan olguda saptanan 46,XY,der(5),t(5;18)(p12;q11) pat karyotipli fetus tartışılmaktadır.Sonuç: Olgu, patolojik ultrasonografi varlığında yapılan fetal karyotipin, tanısal değer yanında genetik danışma için önemini de ortaya koymaktadır.
Amaç: Koroid pleksus kistleri (KPK) izole olgularda %1 oranında kromozomal anomalilerle birlikte iken, multiple anomalilerin eşlik ettiği durumlarda %37ye varan oranlarda anormal karyotip birlikteliği göstermektedir.Olgu Sunumu: Bu sunuda KPK nedeniyle prenatal sitogenetik tanı yapılan olguda saptanan 46,XY,der(5),t(5;18)(p12;q11) pat karyotipli fetus tartışılmaktadır.Sonuç: Olgu, patolojik ultrasonografi varlığında yapılan fetal karyotipin, tanısal değer yanında genetik danışma için önemini de ortaya koymaktadır.
ANAHTAR KELİMELER: Koroid pleksus kisti, Doğum öncesi tanı, Resiprokal translokasyon
ABSTRACT
Objective: 1% of the isolated choroid plexus cysts (CPC) are associated with chromosomal abnormalities and this ratio increases to 37% with additional abnormalities.Case Report: In this report, we described a fetus with 46,XY,der(5),t(5;18)(p12,q11)pat karyotype that was found in prenatal diagnosis for CPC.Results: This case also shows the importance of fetal karyotyping and genetics counselling during the presence of abnormal fetal ultrasonographic findings.
Objective: 1% of the isolated choroid plexus cysts (CPC) are associated with chromosomal abnormalities and this ratio increases to 37% with additional abnormalities.Case Report: In this report, we described a fetus with 46,XY,der(5),t(5;18)(p12,q11)pat karyotype that was found in prenatal diagnosis for CPC.Results: This case also shows the importance of fetal karyotyping and genetics counselling during the presence of abnormal fetal ultrasonographic findings.
Year 2003 - Volume 13 - Issue 3
MENU
POPULAR ARTICLES
MOST DOWNLOADED ARTICLES
INDEX
This journal is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.