ÖZET
Canlı doğan bebeklerin % 3ü yaşamlarını tehdit eden ağır konjenital malformasyoniar ile doğmaktadır. Ağır konjenital malformasyoniar yeni doğan dönemi bebek ölümlerinin % 20sirıclen sorumludur ve sıklıkla genetik hastalıklar sonucu oluştuğu bilinmektedir (1). Doğumsal yapı bozuklukları nedenlerinin % 6smı oluşturan kromozoma! anomaliler genetik hastalıklar içinde doğum öncesi tan ımlanmaları daha kolay olan hastalık grubudur. Kromozomal anomaliler zihinsel özür, dismofik görünüm, konjenital rnaiformasyon ve gelişme geriliği ile karakteriz© sendromları oluşturmaktadır. Doğum öncesi tanı imkanı, tedavi olanakları olmayan ve yaşam süreleri kısıtlı olan kromozoma! hastalıklar için yüksek risk taşıyan ailelere sağlıklı çocuk şansı vermektedir.