ÖZET
Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS), kolesterol biyosentezindeki bir enzim eksikliğinin multipl konjenital anomalilere ve mental retardasyona yol açtığı bilinen otozomal resesif geçişli doğumsal metabolizma hastalığıdır. Mikrosefali, bifid/çatallaşmış uvula, her iki elde postaksiyal polidaktili, her iki ayakta ikinci ve üçüncü parmaklar arasında sindaktili ile ürogenital ve kardiyak anomalileri bulunan 26 günlük erkek olguda; total kolesterol düzeyinin alt sınıra yakın, 7 dehidrokolesterol (7-DHC) düzeyinin yüksek bulunması ile SLOS tanısı kondu. SLOSnda maternal konjuge olmamış serum E3 (uE3) değerinin düşüklüğü gözlenebileceğinden, retrospektif olarak değerlendirilen gebeliğe ait üçlü tarama testinde uE3 değerinin 0.16 MoM olduğu görüldü. uE3 düşüklüğü saptanan gebeliklerde mikrosefali, yarık dudak-damak, polidaktili, renal ve genital anomalilerin varlığında SLOS tanısı ayırıcı tanıda yer almalı ve özgün prenatal tanı yapılmalıdır. Olgu sunumunda uE3 düşüklüğünün nadir görülen sendromlar için anlamlı olduğu ve bulguların ağırlık derecelerindeki farklılıklar nedeni ile tanı koymada güçlük çekilen SLOSnun prenatal dönemde üçlü test ve ultrason bulguları ile tanınabileceğini vurgulanması amaçlandı.

ABSTRACT
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS), is an autosomal recessive metabolic disorder in which deficiency of an enzyme taking part in cholestrol synthesis leads to congenital anomalies and mental retardation. Twenty-six days old male patient presenting with clinical features of microcephaly, bifid uvula, bilateral postaxial polydactyly, bilateral 2.-3. toe syndactyly, urogenital and cardiac abnormalities was diagnosed as having SLOS with laboratory tests revealing minimally decreased cholestrol and elevated 7-dehydrocholestrol (7-DHC) levels. uE3 level was found to be 0.16 MoM, at lower range retrospectively. In pregnancies, in which decreased uE3 levels are detected, detailed antenatal sonography is indicated. In the presence of microcephaly, cleft lip-palate, polydactyly, renal and genital abnormalities SLOS should be considered in differential diagnosis. Here we report, the importance of decreased uE3 levels in rare syndromes and the fact that SLOS would be diagnosed with triple test results with accompanying and antenatal sonographic findings is underlined.