ÖZET
Amaç: Multipl ve nadir görülen anomalileri olan Meckel-Gruber Sendrom (MGS) lu bir vakanın sunumu ve literatür ışığı altında MGS lu gebelere güncel yaklaşımı belirlemek. Çalışmanın Yapıldığı Yer: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum A.B.D. Materyel ve Metod: 31 yaşındaki kadın hasta, 26. gebelik haftasında kliniğimize müracaat etti. Ultrasonografik muayenesinde ensefalosel, polikistik böbrek, aşırı abdominal distansiyon ve oligohidramnioz tesbit edildi ve gebeliği sonlandırıldı. Bulgular: Fetus doğumdan hemen sonra exitus oldu. Makroskopik muayenede; Polidaktili(6 parmak), kısa ekstremiteler, oksipital ensefalosel, skafoid abdomen, club-foot, dil üzerinde 2 adet papillomatöz yapı görüldü. Fetusun otopsi ve mikroskopik muayenesi, bilateral polikistik böbrek ve üreteral agenezis, sağ over agenezisi, sol over içinde epididimal yapı, karaciğer portal sisteminin fibrozisi ve karaciğerde multipl duktal plate gibi bir çok patolojik durumu tanımladı Sonuç: Doğum kliniklerinde 16-18 haftalar arasında ayrıntılı ultrasonografik muayene ile MGS teşhis edilebilir. Özellikle risk grubunda olan hastalarda, MGS yüksek rezolüsyonlu US(Ultrasonografi) taraması, Nuchal translucency (NT) ve CRL (Crown-rump length) incelemeleri sonucunda 11-14. Gebelik haftalarında dahi tesbit edilebilmektedir.

ABSTRACT
Objective: To present a case with Meckel Gruber Syndrome associated with multiple and rarely seen anomalies and review the current diagnostic and management options. Institution: Department of Obstetrics and Gynecology, Kocaeli University School of Medicine. Materials and Methods: A 31 year old woman was admitted to our clinic at 26 weeks of gestational age. Encephalocele, polycystic kidney, severe abdominal distention and oligohydramnios were detected at ultrasonographic examination and termination of pregnancy was performed. Results: Fetus died immediately post-partum. Polydactly (6 digit), short extremities, occipital encephalocele, scaphoid abdomen, club-foot, two papillomatous structure on tongue were the macroscopic findings. Autopsy and microscopic examination of the fetus defined many pathological conditions such as bilateral policystic kidney, bilateral üreteral agenesis, right ovarian agenesis, left ovarian tissue with epididimal structure, fibrosis of the livers portal system and multipl ductal plates in liver. Conclusion: When detailed ultrasonographic examination is performed between 16 and 18 weeks of gestation, MGS can be diagnosed. Especially, in high risk patients, MGS can be noted between 11 and 14 weeks of gestation by the high resolutional US (Ultrasonography), NT (Nuchal Translucency) and CRL (Crown-Rump length)