E-ISSN: 2619-9467

Cover    
Year 1999 - Volume 9 - Issue 4

Open Access

Peer Reviewed

ARTICLES
2550 Viewed1323 Downloaded

The Mosaic Turner Syndrome With Monosomic And Isochromosome X: A Case Report
Monozomik ve İzokromozomal X Kromozomu Taşıyan Mozayik Turner Sendromu: Olgu Bildirimi

Full Text PDF  
Turkiye Klinikleri J Gynecol Obst. 1999;9(4):259-62

Article Language: TR
Copyright Ⓒ 2020 by Türkiye Klinikleri. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)
ÖZET
Amaç: X kromozomunda monozomi ve izokromozom Xq hücre hatlarını birlikte bulunduran vakayı sitogenetik yapısı nedeni ile sunmayı uygun bulduk. Çalışmanın yapıldığı yer: KTÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, Trabzon. Olgu: Sekonder amenore ve infertilite şikayeti ile Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Polikliniğine başvuran vakaya periferal kandan kromozom analizi uygulanmıştır. Sonuç: Hastanın periferal kanından izole edilen lenfositlerde yapılan kromozom analizi sonucunda hastanın 45,XO/46,Xi(Xq) karyotipine sahip olduğu anlaşılmıştır.
ABSTRACT
Objective: We diagnosed a female patient wiyh mosaic Turner Syndrome by cytogenetic findings. Based on the cytogenetic findings, we diagnosed a female patient with mosaic turner syndrome. Instution: Karadeniz Technical University, Faculty of Medicine, Department of Medical Biology and Genetics, Trabzon, TURKEY. Material and Methods: Chromosome analysis of a patient with seconder amenorrhea and primer infertility was performed on the peripheral blood. Results: Chromosome analysis on the patients lenfocytes from peripheral blood was found to have a chromosome abnormality of 45,X0/46,Xi(Xq).