ÖZET
Amaç: Ülkemizde ASB (açık spina bifida) nın prenatal tanısı ile ilgili durum tespiti yapmak ve konuyla ilgili bilgi birikimimizi meslektaşlarımızla paylaşmayı amaçladık. Çalışmanın yapıldığı yer: Premed Fetus Sağlığı Merkezi Hastalar ve Yöntem: Ağustos 1997 ve Kasım 2001 tarihleri arasında merkezimize başvuran 11862 gebe içinde fetusunda veya fetuslarından en az birinde açık spina bifida prenatal tanısı koyulan 65 vaka materyalimizi oluşturmuştur ve bu hastaların verileri retrospektif olarak irdelenmiştir. Bulgular: Bu gebelerdeki başvuru nedenleri, 25 (%38.5) vakada spina bifida ön tanısı, 12 vakada (%18.5) MSAFP (maternal serum alfa fetoprotein) yüksekliği, 12 (%18.5) vakada hidrosefali öntanısı, 12 (%18.5) vakada tanımlanmamış konjenital anomali öntanısı, iki (%3.1) vakada intrauterin gelişme geriliği ön tanısı, bir (%1.5) vakada anomalili fetus öyküsü, bir (%1.5) vakada üçlü testte risk ve bir (%1.5) vakada diyabetik gebelik olarak belirlendi. Yapılan detaylı sonografik incelemelerden sonra, 65 gebenin 56sında (%86.1) spina bifidanın izole olduğu belirlenirken, dokuzunda (%13.9) spina bifidaya eşlik eden ek anomaliler bulundu. Karyotiplemesi yapılan dört fetustan üçünün karyotip sonucu normal iken, spina bifidaya eşlik eden omfalosel ve bilateral hidronefroz saptanan fetusta karyotip 46, XX,del (5) (pter -- p15) olarak saptandı. Saptanan spina bifidaların 36sında (%55.3) defekt lumbar, 11inde (%16.9) lumbosakral, sekizinde (%12.3) torakolumbar, sekizinde (%12.3) sakral, ikisinde (%3) torasik idi. Detaylı sonografide 65 spina bifidanın 62sinde (%95.4) fetal başta en az bir bulgu saptandı. Fetal başta bulgu saptanmayan üç vakanın üçü de 25 hafta altındaydı. Limon bulgusunun sıklığı ise gebelik haftası ilerledikçe azalmakta idi. PFB (posterior fossa bulgusu) nun 28. haftadan büyük grupta %35.7 oranında görülmesi dikkati çeken bir diğer özellikti. Hidrosefali görülme sıklığının gebelik haftasının ilerlemesiyle %66.7den %92.8e çıktığı saptandı. Fetal baş bulgularının izlenme oranlarının sakral defektlerde azaldığı izlendi. Vakaların 21 inde (%32.3) kifoskolyoz ve 13ünde (%20) pes ekinovarus (PEV) saptandı. Sakral lezyonlarda kifoskolyoz izlenmezken kifoskolyoz oranlarının yüksek lokalizasyonlu defektlerde arttığı izlendi. Akıbetlerine ulaşılabilen kırkdört gebenin 34ünde (%77.3) gebeliklerin termine edildiği öğrenildi. Dokuz vakada terminasyon sırasında gebelik haftası 25 hafta ve üzerinde idi. Terminasyon yöntemi olarak, bu dokuz vakanın altısında vajinal yol, üçünde sezaryen kullanıldığı ve fetusların tümünün neonatal dönemde opere edilmeden kaybedildiği öğrenildi. Gebeliğinin sonlandırılmasını istemeyen 10 vakanın sadece ikisinin bebeğinin canlı ancak mental ve motor morbiditeye sahip olduğu belirlendi. Sonuç: ASBlı fetusların prognozu serimizde kötü olarak saptanmıştır. ASBnın prenatal tanısı ve yönetimi için ülkemizde yapılması gereken hala çok şey vardır.

ABSTRACT
Subject: The aim of this study is to clarify the status of screening and prenatal diagnosis of open spina bifida in our country and to share our experiences on subject. Institution: Premed Fetal Health Center Patients and Method: Of the 11862 pregnant referred to our clinic between Agust 1997 and November 2001, 65 women whose, at least, one fetus has open spina bifida, enrolled to this study. Data of these women had been retrospectively studied. Findings: Indications for detailed sonography in these 65 women are: diagnosis of open spina bifida in 25 (38.5%), elevated MSAFP (maternal serum alpha fetoprotein) in 12 (18.5%), diagnosis of hydrocephaly in 12(18.5%), diagnosis of undefined congenital anomaly in 12(18.5). After detailed sonography, isolated spina bifida have been diagnosed in 56 fetuses (86.1%). In 9(13.9%) cases, spina bifida was associated with additional anomalies. Of the fetuses, only four had karyotype analysis, and in just one fetus with omphalocele and bilateral hydronephrosis was genetically anomalous (46, XX,del (5) (pter -- p15)). Anatomic spinal defects are: lumbar in 36(55.3%), lumbosacral in 11(16.9%), toracolumbar in 8(12.3%), sacral in 8(12.3%) and torasic in 2(3%). With detailed sonography, at least one intracranial finding of open spina bifida had been detected in 62(95.4%) fetuses. In three fetuses, no cranial finding have been detected with detailed sonography, and gestational ages of these three fetuses were smaller than 25 weeks. Detection rate of lemon sign in fetuses with open spina bifida has been found to be progressively decreased with advanced gestational age. The detection rate of posterior fossa finding (PFF) in fetuses aged more than 28 weeks at sonography was low (35.7%) in our series. The occurrence rate of hydrocephaly has been found to be increased from 66.7% to 92.8% with advanced gestation. Occurrence rate of intracranial finding of open spina bifida was rare in fetuses with sacral defects. Kyphoscoliosis was present in 21(32.3%) fetuses and pes equino varus was present in 13(%20) fetuses. None with sacral defect had kyphoscoliosis. The higher anatomic defects, the more frequent kyphoscoliosis had been seen. In 44 of the 65 fetuses, perinatal outcomes have been obtained. Pregnancies were terminated in 34(77.3%) cases (after 24 weeks gestation in nine cases, before 24 weeks gestation in 25 cases). The routes of pregnancy termination after 24 weeks gestation were vaginal in six cases and abdominal in 3 cases, and all these nine neonates were died after birth without having a surgical intervention. Only two survival has been found among ten women who did not prefer to terminate their pregnancies. But these two infants have motor and mental disabilities. Conclusion: The prognosis of fetuses with open spina bifida is extremely poor in our series. Although some improvement in screening and prenatal diagnosis of open spina bifida has been obtained in our country, there are still too much to do.