ABSTRACT
Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder characterized with beta-glucocerebrosidase enzime deficiency. The disease is progressive with several manifestations including hematologic abnormalities, organomegaly and bony abnormalities. Pregnancy may excerbate this manifestations. Enzyme replacement therapy (ERT) has been used to improve clinical signs and reverse organomegaly and disease progress. Studies showed that ERT with imiglucerase reduce the risk of abortion and GD related complications. However, there have been only a few published data regarding the effects of imiglucerase on fetus, on newborn and on infant. In this case we report a succesfull pregnancy, delivery and healthy 2-year follow-up of GD under ERT with imiglucerase.

ÖZET
Gaucher hastalığı beta-glukoserebrozidaz enzim defektiyle karakterize bir lizozomal depo hastalığıdır. Hastalık ilerleyici şekilde seyreden hematolojik anormallikler, organomegali ve kemik hastalıkları gibi bulguları içeren çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir. Gebelik bu tabloları ağırlaştırabilir. Enzim replasman tedavisinin hematolojik bozukluklar ve organomegali üstüne kayda değer iyileşme sağladığı gösterilmiştir. Çalışmalar imigluseraz ile yapılan enzim replasman tedavisinin gebelikte düşük ve Gaucher hastalığına bağlı komplikasyon oluşma riskini azalttığını göstermiştir. Bununla birlikte, imigluseraz kullanımının fetüs, yenidoğan ve çocukluk çağı üzerine etkisini gösteren az sayıda çalışma bulunmaktadır. Biz de bu vakamızda imigluseraz kullanan bir Gaucher hastasında gebelik, doğum ve 2 yıllık izlemini paylaştık.