ÖZET
Preimplantasyon genetik tanı yardımcı üreme tekniklerinin bir parçası olarak 10 yıl kadar önce İngiltere de geliştirildi. Bu teknik ile X e bağlı geçiş gösteren hastalıklar, trizomiler, sayısal ve yapısal somatik kromozom anomalileri ve bazı tek gen defektleri ortaya konabilmektedir. Preimplantasyon genetik tanı iki aşamalı bir teknik olup ilk aşamada oositden polar cisim veya klivaj dönemi embriyodan blastomer alınması ve daha sonra polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) veya floresan in-situ hibridizasyon (FISH) ile değerlendirilmesi şeklindedir. Bu yazıda tekniğin ana prensiplerini, mevcut durumunu ve tanı konabilen genetik bozuklukların neler olduğunu tartışacağız.

ABSTRACT
Preimplantation genetic diagnosis was developed as a part of the assisted reproductive techniques in the UK 10 years ago. X- linked disorders, trisomy or other numeric and arrangement disorders of the somatic chromosomes and single gene defects are identified by this technique. Preimplantation genetic diagnosis is a two step technique. The first is to remove polar body from the oocyte or blastomere from the clivage stage embryos and second is the polymerase chain reaction (PCR) or flourescent in-situ hybridization (FISH). However preimplantation genetic diagnosis is expensive, sofisticated and experimental and there were a lot of questions about it. In this article we discuss main principles of technique and current status of preimplantation genetic diagnosis, types of genetic disorders which testing was developed.