ABSTRACT
Currently, there are only few cases reported about prenatal findings of proximal interstitial deletions of 9q and prenatal manifestations of this deletion are still unclear. Amongst small number of reported cases this one is the first report of proximal interstitial de novo 9q deletion presenting with low maternal serum plasenta associated plasma protein A (PAPP-A) levels at first trimester screening and ultrasonographic appearance of talipes equinovarus and frontoparietal flattening that may help to elucidate the prenatal presentation patterns of this rare chromosomal anomaly. Here we present a case with de novo interstitial deletion of 9q (9q22.3→31.3) prenatally presented by a transient increase in NT thickness, frontoparietal flattening, low PAPP-A levels and talipes equinovarus at first pregnancy of a 28 years old patient to incorporate the current knowledge about prenatal presentation of this rare chromosomal anomaly. This rare genetic anomaly could be detected, at least could be suspected on routine first trimester prenatal screening tests if appropriate findings are observed. Early detection of this anomaly gives an opportunity for early termination for termination demanding families.

ÖZET
Proksimal interstisiyel 9q delesyonlarının prenatal bulguları ile ilgili az sayıda vaka bildirimi bulunmaktadır ve bu delesyonun prenatal manifestasyonları henüz aydınlatılamamıştır. Bildirilen az sayıda vaka arasında bu olgu ilk trimester tarama testinde düşük PAPP-A düzeyleri, talipes equinovarus ve fronto-parietal düzleşme görülen ilk proksimal interstisiyel 9q delesyonudur ve bu nadir kromozomal anomalinin prenatal manifestasyonlarını ayıdınlatma konusunda yardımcı olabilir. Bu nadir kromozomal anomalinin prenatal prezentasyon paternlerine ilişkin mevcut bilgi havuzuna katkıda bulunmak amacıyla burada, 28 yaşında primigravid bir hastada nukal kalınlıkta geçici artış, fronto-parietal düzleşme, düşük PAPP-A düzeyleri ve talipes equinovarus birlikteliği ile prezente olan 9q (9q22.3→31.3) de novo interstisiyel delesyonu olgusu sunulmaktadır. Uygun bulguların gözlenmesi halinde ilk trimester tarama testlerinde bu nadir genetik anomalinin saptanması ya da şüphelenilmesi mümkün olabilir. Bu anomalinin erken saptanabilmesi gebelik terminasyonu talebi olacak hastalara daha erken dönemde hem obstetrik hem de emosyonel açılardan daha az travmatik gebelik terminasyonu olanağı sağlayacaktır.