E-ISSN: 2619-9467

Cover    
Year 2010 - Volume 20 - Issue 4

Open Access

Peer Reviewed

CASE REPORTS
1232 Viewed353 Downloaded

Mos45,X/46,X,+Mar.Ish Der(Y)(DYZ1+,SRY+)Dn Karyotyped Fetus in Prenatal Diagnosis: Case Report
Prenatal Tanıda Mos45,X/46,X,+Mar.Ish Der(Y)(DYZ1+,SRY+)Dn Karyotipine Sahip Fetus

  
Turkiye Klinikleri J Gynecol Obst. 2010;20(4):266-9

Article Language: TR
Copyright Ⓒ 2020 by Türkiye Klinikleri. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)
ÖZET
Marker kromozomlar, prenatal dönemde yaklaşık olarak %0.075 oranında görülmektedir. Hem sayısal hem de yapısal anomali olan marker kromozomlarda, bu değişimin hangi kromozomdan köken aldığını belirlemek son derece zordur. Orijinin belirlenmesi için izlenmesi gereken algoritmada öncelikle, Giemza-tripsin (GTG) bantlama, ardından sentromer bantlama (C-bant) ve NOR bantlama yapılmalıdır. Bu bantlamaların sonucuna göre, Floresan insitu hibridizasyon tekniği (FISH) kullanılarak, marker kromozomun köken aldığı kromozom tespit edilmeli ve eş zamanlı ebeveyn karyotipleri çalışılmalıdır. Bu çalışmada, ileri anne yaşı nedeniyle prenatal tanı için refere edilen annenin fetusunda belirlenen, mozaik marker kromozom Y'nin [mos45,X/46,X,+mar.ish der(Y)] belirlenmesinde izlenen algoritma sunulmaktadır. Konvansiyonel bantlamaları takiben yapılan FISH çalışmasında, marker kromozomun Y kromozomuna ait cinsiyeti belirleyen bölgeyi (SRY) içerdiği belirlenmiştir. Ebeveynlerin karyotipleri normal olduğu için, kromozomal değişimi de novo olarak değerlendirilen olgunun prenatal ultrasonografisi normal erkek fetus olarak raporlandırılmış ve aile bu sonuçlar ile genetik danışmanlık sonrası gebeliğin devamına karar vermiştir
ABSTRACT
The frequency of marker chromosomes are approximately 0.075% in prenatal period. It is hard to determine the origin of the marker chromosome as it is classified both numerical and structural abnormality. The first step in the algorithm is Gieamsa-trypsin (GTG) banding, followed by centromere (C-banding) and NOR banding techniques. Based on the results of these procedures, FISH technique is applied to determine the origin of the marker chromosome and parental karyotyping must be analysed at the same time. In this study, the algorithm to determine the origin of the mosaic marker chromosome Y [mos45,X/46,X,+mar.ish der(Y)] detected in the fetuse of the mother referred for prenatal diagnosis because of advanced maternal age, is presented. Following conventional banding, via FISH technique the sex determination region gene of chromosome Y (SRY) was determined intact on marker chromosome. For parents to be normal karyotype, chromosomal abnormalities evaluated as de novo. Fetus was considered to be normal male in prenatal ultrasound and at the end of these results and the genetic counseling, the family decided to continue the pregnancy.