E-ISSN: 2619-9467

Cover    
Year 2004 - Volume 14 - Issue 1

Open Access

Peer Reviewed

CASE REPORTS
2890 Viewed784 Downloaded

Recurrent Short Rib-Polydactyly Syndrome(Majewski Syndrome)
Tekrarlayan Kisa Kosta Poli̇dakti̇li̇ Sendromu (Majewski̇ Sendromu)

Full Text PDF  
Turkiye Klinikleri J Gynecol Obst. 2004;14(1):48-51

Article Language: TR
Copyright Ⓒ 2020 by Türkiye Klinikleri. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)
ÖZET
Amaç: SRPS (short rib polydactyly syndrome); ekstremitelerde kısalıkla karakterize cücelik, dar göğüs kafesi, kısa kostalar ve polidaktili ile kendini gösteren bir sendromdur. Olgu Sunumu: Bizim vakamızda yakın akraba evliliği yapmış olan çiftin tekrarlayan SRPS, tip II Majewski sendromu sunulmuştur. İki vakada da ultrasonografide küçük toraks, belirgin kısa kostalar, mikromeli, polidaktili ve yarık damak saptanmıştır. Doğum sonrası görünümleri prenatal tanıyı doğrulamıştır. Sonuçlar: Tanı konulduğu anda gebelik terminasyonu önerilmelidir. Böyle çocuk doğurmuş anneler bir sonraki gebeliklerinde tekrarlama riski açısından uyarılmalıdır
ABSTRACT
Objective: Short rib-polydactyly syndrome (SRPS) is manifested by short-limb dwarfism, short ribs with thoracic hypoplasia, and polydactyly. Case Report: In this report, a recurrent case of SRPS type II (Majewski) was diagnosed in a consanguineous couple. In two cases, sonography revealed a small thorax, markedly short ribs, micromelia, polydactyly, a cleft lip. The postnatal appearance and radiographs confirmed the prenatal diagnosis. Conclusions: The termination of pregnancy is justified at any gestation when diagnosed. The mother of an affected fetus must be told of the risks for subsequent pregnancies.