ÖZET
Amaç: Nadir görülen ve ölümcül seyirli bir iskelet displazisi olan tanatoforik displazinin, 23. gebelik haftasındaki bir olguda ultrasonografik tanısını ve bu konu ile ilgili literatür derlemesini sunmak.Çalışmanın Yapıldığı Yer: Sosyal Sigortalar Kurumu Ankara Doğumevi ve Kadın Hastalıkları Eğitim Hastanesi.Olgu Sunumu: 23. gebelik haftasında prenatal ultrasonografi ile polihidramnios, ekstremitelerde kısalık, dar toraks kafesi, femurlarda ciddi bombeleşme ve normal kafatası görünümü ile tanı konulan Tip I tanatoforik displazi (TD I) olgusu, prognoz hakkında aile bilgilendirildikten sonra, intravajinal misoprostol uygulanarak termine edildi. Postpartum radyolojik ve morfolojik incelemeler ile tanı konfirme edildi.Sonuç: Tanatoforik displazi prenatal ultrasonografi ile tanı konabilen, ölümcül seyirli bir iskelet sistemi displazisidir. İki farkı alt formu vardır: kısa, bombeleşmiş femur tip Ide gözlenirken, yonca yaprağı kafatası ve düz femur tip IIde izlenmektedir. Son yıllarda fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR-3) gen mutasyonu her iki alt tipte de tanımlanmış ve tanatoforik displazi, genetik olarak homojen bir iskelet displazisi olarak kabul edilmiştir.

ABSTRACT
Background: Thanatophoric dysplasia is rarely seen lethal skeletal dysplasia. Our aim is to report, sonographic diagnosis of thanatophoric dysplasia type I (TD I) in 23rd week of pregnancy and review of literature.Institution: SSK Ankara Maternity and Womens Hospital.Case Report: The diagnosis of thanatophoric dysplasia type I was made with the findings of polyhydramnios, short limbs, narrow thoracic cage, severe femoral bowing and normal skull structure on prenatal ultrasound at 23 weeks gestation. Pregnancy was successfully terminated with application of intravaginal misoprostol after the family was informed about the prognosis. Diagnosis was confirmed with morphologic and radiologic studies after birth.Conclusion: Thanatophoric dysplasia is a lethal skeletal system disease that can be diagnosed with prenatal ultrasonography. There are two major subtypes: a short, curved femur characterizes type I, and a straighter femur with cloverleaf skull characterizes type II. Recently, mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR-3) gene have been identified in both subtypes, which suggest that thanatophoric dysplasia is a genetically homogenous skeletal disorder.