ÖZET
Amaç: 42.000 doğumda bir görülen, fetal seyreden, kemik ve kıkırdak gelişim bozukluğu ile karakterize bir osteokondrodisplazi tipi olan tanatoforik displazi olgusunun sunumu. Çalışmanın Yapıldığı Yer: İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum AD, Perinatoloji BD, ve Patolojik Anatomi AD, İstanbul. Bulgular: Ultrasonografik muayenede ekstremitelerde rizomeli, telefon ahizesi görünümünde kısa ve eğri femur, kısa ve kalın falanks, dar toraks, hipertelorizm, makrosefali, çıkık alın, basık vertebra korpusu ve polihidramnios. Sonuç: Bu bulgular ile antenatal tanının konulup, gebelik ve doğum eyleminin yönlendirilmesi.

ABSTRACT
Objective: Our aim is to present a fetal osteochondrodysplasia type, seen one in 42.000 deliveries and characterised by bone and cartilage dysplasia called thanatophoric dysplasia. Institution: Department of Perinatology, Gynecology and Obstetrics and Department of Pathology, Cerrahpaşa Medical School, University of İstanbul. Findings: Thanatophoric dysplasia characterised by rhisomelia of the extremities, a short and curved femur resembling a telephone receiver, a narrow thorax, hypertelorism, macrocephaly, a prominent forehead and polyhydramnios. Results: Thanatophoric dysplasia is a disease that can be diagnosed antenataly by ultrasound which will be of help in pregnancy and labor management.