ÖZET
Amaç: Kalıtsal trombofilinin tekrarlayan gebelik kaybı ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Bu çalışmada, tekrarlayan gebelik kaybı olan hastalarda metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T ve A1298C, Faktör V Leiden (G1691A) ve protrombin (G20210A) gen mutasyonlarının sıklığının ve ilişkisinin araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Bu araştırmaya, Eylül 2007-Kasım 2010 tarihleri arasında Adnan Menderes Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Polikliniğine başvuran, iki veya daha fazla tekrarlayan gebelik kaybı olan ve kontrol grubu olarak en az bir canlı doğumu olan, hiç abortusu olmayan sağlıklı kadınlar dâhil edildi. Araştırmaya başlangıçta tekrarlayan gebelik kayıpları (TGK) olan toplam 139 olgu alındı ve dışlanma kriterlerine göre 31 olgu çalışma dışı bırakıldı. Kalan 108 olgu ve kontrol grubu olarak aynı yaş grubunda 72 sağlıklı kadın çalışmaya alındı. Hasta ve kontrol grubunda MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Faktör V Leiden (G1691A) ve protrombin (G20210A) gen mutasyonları araştırıldı. Bulgular: TGK grubunun ortalama yaşı 29.1 ± 5.3,yıl kontrol grubunun 29.7 ± 3.8 yıl idi ve gruplar arasında farklılık yoktu (p> 0.05). TGK olan grubun ortalama düşük sayısı 2.87 (2-7) olarak saptandı. TGK ve kontrol grubu karşılaştırıldığında, gruplar arasında hiçbir mutasyonda istatistiksel anlamlı farklılık saptanmadı (p> 0.05). Mutasyon sayılarına göre gruplar karşılaştırıldığında iki grup arasında anlamlı bir fark bulunmadı. TGK grubunda mutasyon sayısı ile düşük sayısı arasında da anlamlı bir ilişki bulunmadı (p> 0.05). Sonuç: MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Faktör V Leiden (G1691A) ve protrombin (G20210A) gen mutasyonları ile tekrarlayan gebelik kaybı arasında ilişki bulunmadı.

ABSTRACT
Objective: In this study, it is aimed to determine the frequency of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T, MTHFR A1298C, Factor V Leiden (G1691A) and prothrombin (G20210A) gene mutations in recurrent pregnancy loss (RPL) group and in control group and to investigate whether there is a relationship between these mutations and RPL. Material and Methods: Cases with two or more recurrent pregnancy losses and healthy women with at least one live birth and with no abortion as a control group, who applied to Adnan Menderes University Obstetrics and Gynecology clinic between September 2007-November 2010 were included in this study. A total of 139 patients with RPL were included in the study initially and 31 patients were excluded according to the exclusion criteria. The remaining 108 cases and 72 healthy women at the same age group as control group were included in the study. MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Factor V Leiden (G1691A) and prothrombin (G20210A) gene mutations of patient and control groups were investigated. Results: The mean age of RPL group was 29.1 ± 5.3, and the control group was 29.7 ± 3.8 and did not differ between groups (p> 0.05). Average number of pregnancy losses were 2.87 (2-7) in the RPL group. When RPL group was compared with control group no statistically significant difference was observed between the mutation of the groups (p> 0.05). When the groups were compared in terms of the number of mutations, there was no statistically difference between the two groups. No significant correlation was found between the number of mutations and the number of pregnancy losses in the RPL group (p> 0.05). Conclusion: MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Factor V Leiden (G1691A) and prothrombin (G20210A) gene mutations were not found to be associated with RPL.