ABSTRACT
Objective: To investigate the relationship between 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase enzyme (MTHFR) C677T polymorphism and the development of neural tube defect (NTD) in our center. Material and Methods: This case-control study performed in Aegean Obstetrics and Gynecology Training and Research Hospital between 2001 and 2005 was designed to compare 36 women with histories of spina bifida (SB) (n= 18), anencephaly (n= 11) or occipital encephalocele (n= 7) in prior pregnancies (NTD group) with 40 women without histories of NTD birth (control group) for the presence of MTHFR C677T gene polymorphism. DNA analyses were performed using Polymerase Chain Reaction (PCR). Results: The overall maternal MTHFR mutant (T) allele frequency was 28.3% (21.5/76). MTHFR C677T polymorphism prevalence was 41.7% (15/36) for NTD group and 42.5% (17/40) for control group (p= 0.48). This rate was found to be 50% (9/18), 36.4% (4/11), and 28.6% (2/7) for SB, anencephaly, and occipital encephalocele sub-groups; respectively (p= 0.04). Conclusion: Our findings showed no statistically significant relation between maternal MTHFR C677T polymorphism and development of fetal NTD. However, relatively high prevalence of MTHFR C677T polymorphism in SB sub-group compared with other NTDs, has suggested that this polymorphism might cause a specific defect in neural tube closure.

ÖZET
Amaç: Merkezimizde 5,10-metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T polimorfizmi ile nöral tüp defekti (NTD) gelişmesi arasındaki ilişkiyi araştırmak. Gereç ve Yöntemler: Ege Doğumevi ve Kadın Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde 2001-2005 yılları arasında gerçekleştirilen bu vaka-kontrol çalışması, önceki gebeliğinde spina bifida (SB) (n=18), anensefali (n=11) veya ensefalosel (n=7)li fetus öyküsü olan 36 kadın (NTD grubu) ve NTDli gebelik öyküsü olmayan 40 kadın (kontrol grubu)ı MTHFR C677T gen polimorfiziminin varlığı açısından karşılaştıracak şekilde dizayn edildi. DNA analizleri Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) kullanarak gerçekleştirildi. Bulgular: Genel olarak maternal MTHFR mutant (T) allel sıklığı %28.3 (21.5/76) idi. MTHFR C677T polimorfizm sıklığı NTD grubu için %41.7 (15/36), kontrol grubu için ise %42.5 (17/40) idi (p= 0.48). Bu oran sırasıyla SB, anensefali ve oksipital ensefalosel için %50 (9/18), %36.4 (4/11) ve %28.6 (2/7) olarak bulundu (p= 0.04). Sonuç: Bulgularımız maternal MTHFR C677T polimorfizmi ile fetusta NTD gelişmesi arasında istatistiki olarak anlamlı bir fark göstermedi. Bununla birlikte, diğer NTD grupları ile karşılaştırıldığında SB alt-grubunda MTHFR C677T polimorfizminin göreceli olarak daha yüksek frekansı bu polimorfizmin nöral tüpün kapanmasında spesifik bir defekte neden olabileceğini düşündürmektedir.