ÖZET
Amacımız osteogenesis imperfecta (OI)nın prenatal tanısı ve tip tayininin önemini tartışmaktı. Otuz altıncı gebelik haftasında kliniğimize başvuran OI tip I tanısı konulan olgu sunuldu. Ultrasonografiye göre 33. gebelik haftası ile uyumlu erkek bebekte uzun kemiklerde yaygın hipomineralizasyonun yanı sıra femurların kısa ve belirgin biçimde eğri olduğu saptandı. Kardiotokografide fetal taşikardi görülerek hasta sezaryenle doğurtuldu. Yenidoğan servisinde de klinik bulgulara ve takipteki gelişmelere göre OI tip I tanısı konuldu. Sonuç olarak, annenin fenotipiyle fetal hastalığın şiddeti belirlenemeyeceği için hastalığın tip tayininin yapılarak ultrasonografi ve obstetrik nedenlere göre doğum şekli belirlenmelidir.

ABSTRACT
Our objective was to discuss the importance of prenatal diagnosis and differentiate types of Osteogenesis imperfecta (OI). We presented a patient with OI type I who admitted to our clinic at 36th weeks of gestation. Fetal assessment with ultrasonography showed a male fetus of 33 weeks gestation who have slightly shortened and significantly bowed femurs with generalized hypomineralization of long bones. A cesarean section was performed when cardiotocography revealed tachycardia. The baby was also diagnosed as type I OI with the clinical findings at birth and during follow-up. The severity of OI in the fetus cannot be predicted by the phenotype of mother. Thus, the diagnosis of the type of the disease and the route of delivery should be based upon the findings on ultrasonography and obstetric considerations.